В отделении медицинской генетики МЦ ИсраМедик в Израиле обследуются пациенты, направляемые врачами любого профиля для уточнения диагноза наследственного заболевания, для прогноза потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией, чтобы рассчитать риск рождения больного ребенка.
Другая категория обследуемых у генетиков это пары, считающие здоровыми себя и своих родственников, но желающие убедиться в генетическом здоровье своего планируемого ребенка. Обследуются как женщины, готовящиеся забеременеть, так и беременные женщины.
В специализированной лаборатории отделения медицинской генетики обследуются пациенты для исключения хромосомной патологии (с множественными пороками развития, отклонениями в половом, физическом, умственном развитии), семейные пары, имеющие детей с синдромом Дауна или врожденными пороками различных органов, пары с бесплодием и невынашиванием беременности.
Во многих случаях проявлениями наследственных болезней метаболизма являются задержка нервно-психического, речевого, умственного развития, поэтому этот контингент больных обследуется в биохимической лаборатории наследственных болезней.
В случае обнаружения в ходе исследования патологических генов (гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний) пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях, с ними связанных.
После получения такого результата только родители решают вопрос иметь детей или нет.
Список диагностических генетических исследований огромен. Врач-генетик принимает решение о проведении тех или иных обследований при очной консультации с женщиной (парой).
Ссылки:

Согласно сведениям израильской благотворительной организации «Лирот», которая занимается проблемами зрения и офтальмологическими заболеваниями у израильтян,

Биотехнологическая компания «BrainStorm Cell Therapeutics» в Израиле разработала новый способ лечения такого заболевания, как мышечная дистрофия.