В отделении медицинской генетики обследуются пациенты, направляемые врачами любого профиля для уточнения диагноза наследственного заболевания, для прогноза потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией, чтобы рассчитать риск рождения больного ребенка.
Другая категория обследуемых у генетиков это пары, считающие здоровыми себя и своих родственников, но желающие убедиться в генетическом здоровье своего планируемого ребенка.Обследуются как женщины готовящиеся забеременеть, так и беременные женщины
В специализированной лаборатории обследуются пациенты для исключения хромосомной патологии (со множественными пороками развития, отклонениями в половом, физическом, умственном развитии), семейные пары, имеющие детей с синдромом Дауна или врожденными пороками различных органов, пары с бесплодием и невынашиванием беременности.
Во многих случаях проявлениями наследственных болезней метаболизма являются задержка нервно-психического, речевого, умственного развития, поэтому этот контингент больных обследуется в биохимической лаборатории наследственных болезней.
В случае обнаружения, в ходе исследования, патологических генов (гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдромома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний), пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях с ними связанных.
После получения такого результата только родители решают вопрос иметь детей или нет.
Список диагностических генетических исследований огромен. Врач-генетик принимает решение о проведении тех или иных обследований при очной консультации с женщиной (парой).